» » Найдена причина редкого агрессивного рака яичников

Найдена причина редкого агрессивного рака яичников

22-11-2017, 05:18

Найдена причина редкого агрессивного рака яичников

Исследование, проведенное Translational Genomics Research Institute (TGen), некоммерческой организацией, основанной в Финиксе, опубликовано в журнале Nature Genetics.

Исследователи говорят, что их находка, обнаруженная благодаря упорной работе в геномике, выявила много сильных связей между мутацией в гене SMARCA4 и подавляющим большинством пациентов с редкой и агрессивной формой рака яичников, известной как малая клеточная карцинома яичников, гиперкальциемический тип (МККЯГТ).

Ученые пишут: "Мы идентифицировали линию роста и соматические инактивирующие мутации в SWI/SNF хроматин-модулирующих генах SMARCA4 в 75% (9/12) случаях опухолей МККЯГТ вдобавок к SMARCA4- потере белка в 82%(14/17) случаев МККЯГТ и только в 0.4% (2/485) случаев других первичных опухолей яичников. Эти данные позволяют считать ген SMARCA4 причастным к онкогенезу МККЯГТ".

Доктор Джеффри Трент, президент и научный директор TGen и старший исследователь в этой работе, объясняет, почему их открытия столь значительны: "Многие генетические аномалии, словно односторонняя дорога к раку; его тяжело избежать. Эти находки указывают на генетическое супершоссе, которое ведет к высоко агрессивному заболеванию. Корреляция между мутацией в гене SMARCA4 и развитием МККЯГТ практически не вызывает сомнений".

Рак яичников является пятой ведущей причиной смерти от рака. Как и многие другие виды рака яичников, МККЯГТ часто не диагностируется на ранних стадиях. Химиотерапия не вызывает ответа на лечение, и приблизительно две трети пациенток не живет более 2 лет после установления диагноза.

Средний возраст, когда возникает МККЯГТ – 24 года, но он колеблется от 14-месячных девочек до женщин в возрасте 58 лет. Самой юной пациентке в этом исследовании было 9 лет.

Исследование – поворотный момент в области геномики рака

Ученые обнаружили генетические мутации в гене SMARCA4, которые связаны с развитием редкого овариального рака.

Исследователи верят, что этот прорыв может привести к новому лечению не только этой редкой формы рака, но и других видов злокачественных опухолей. Ген SMARCA4 уже известен своей связью с раком легких, мозга и поджелудочной железы.

Доктор Берт Вогельштейн, директор Ludwig Center в университете Джона Хопкинса и родоначальник геномики рака, не участвовал в исследовании, но очень тщательно изучил его результаты и описал открытие как "поворотный пункт в этой области".

"Работа определяет мутации в SMARCA4 как виновников болезни; большинство последующих исследований будет основываться на этом запоминающемся открытии", - говорит доктор Вогельштейн, который также является исследователем Howard Hughes Medical Institute.

Ведущий автор Пилар Рамос, исследователь из TGen, добавляет: "Мы намеревались дать хотя бы маленький кусочек надежды женщинам, страдающим этого заболевания. Вместо этого нами найдено универсальное обоснование МККЯГТ. Через точное определение отношений между SMARCA4 и МККЯГТ у нас есть высокая уверенность, что мы можем начать стадию клинических испытаний, которые могут принести пациенткам пользу".

Источник: www.gippokrat.by

 

Возможно заинтересует:
Интересное о разном: